網膜色素変性症発症の確率
網膜色素変性症は網膜の色素が遺伝子の異常などで次第にその機能
を失っていく病気です。
直接生命に関わる疾患ではありませんが、症状の進行が非常に緩や
かであるという特徴を有しながらも、失明に至る可能性があって
罹患した患者さんの人生を大きく左右してしまうことも稀ではあり
ません。
もちろん網膜色素変性症を発症しながらも、夜盲症や視野狭窄、
あるいは色覚異常などの特徴的な兆候や症状を自覚することなく、
発病の認識もないままに人生を終える人もいますし、壮年期に
発病して僅か数年のあいだに症状が急進行して失明してしまう
患者さんもいます。
進行や重症度、症状の現れ方も患者さんによって千差万別ですので、
一括りに診断や治療を講じることが出来ないことも網膜色素変性症
特有の難しいところです。
網膜色素変性症の発症を知って人生に絶望したり、生きる気力を
失くしてしまったり、または深く悩むあまり鬱病に罹ってしまう
患者さんも数多くいます。
もっとも心配が多いのが子供への遺伝でしょう。
もとより遺伝子の異常が原因となって発症するとされてい網膜色素
変性症だけに、孫子への遺伝は最大の不安材料となるわけです。
網膜色素変性症はその発病要因に因って、自身の子供に遺伝して発症
する確率は簡単に算出することは可能ですが、実際に網膜色素変性症
が遺伝するかどうかは、あくまで確率論上の数値にしか過ぎません。
網膜遺伝外来の病院に聞く方法も
こういう遺伝に関する悩みを専門的な知識でサポートして下さるのが、
遺伝カウンセリングです。
遺伝カウンセリングでは、心配される疾患の発症の可能性から、対応
の方法まで、幅広く診断と助言を得ることが出来ます。
こと、遺伝に関することですから、受診を希望する場合には出来る限
り詳細な親族の系図と近親者の健康や病気についての情報を提示する
必要があります。
日本では親や兄弟、親戚縁者との関係を表す言葉に「親等」という
表現がありますが、おおまかな考え方ではその「親等」に従って
遺伝の伝わり方を推測したり、予後の対策を考えていきます。
厳密には「親等」は法律用語であり、遺伝的な観点からの血縁を表す
ものではありませんが、遺伝の流れを考える場合にはほぼ似た感覚で
覚えておいてもさほどの問題はないと思います。
遺伝カウンセリングを受けたからといって、網膜色素変性症の症状が
改善されるとか、回復するというようなことは一切ありませんが、
子供や近親者への影響や、場合によっては遺伝の由来を科学的な根
拠にも続いて知ることにより、精神的な落ち着きを取り戻すことは
可能だと思われます。
網膜色素変性症の罹患で自身が不安に苛まれているケースや、子供
への影響を心配している患者さんには有効な手段だと思います。
網膜遺伝外来が設置されている病院に尋ねるのもいいかもしれません。
